Düstoonia

Koostaja: dr Liis Kadastik-Eerme (2026)

PATOGENEES | KLASSIFIKATSIOON | DIAGNOOS | RAVI | KIRJANDUS

KLIINILISED SÜMPTOMID

Düstoonia on hüperkineetiline liigutushäire, mida iseloomustab püsiv või vahelduv lihaste vastutahteline kontraktsioon ning millega kaasnevad ebanormaalsed, sageli korduvad liigutused või kehaasendid, või mõlemad korraga. Liigutused on tavaliselt stereotüüpse mustriga, väänleva või tremuloosse iseloomuga, võivad haarata nägu, kaela, jäsemeid või kehatüve. Erinevalt teistest hüperkineesidest (sealhulgas müokloonus ja korea), on düstoonilised liigutused märgatavalt aeglasemad. Düstoonia võib tekkida ka ainult teatud tegevusel (task-specific dystonia), nt. kirjutaja-kramp. Allpool toodud tabelis on esitatud düstoonia korral esinevad tüüpilised motoorsed fenomenid.

Tabel 1. Düstooniaga seonduvad motoorsed fenomenid

Tahtele alluv liigutus	Tahtlikud, sihipärased liigutused võivad düstooniat esile kutsuda, süvendada või ka leevendada.
Null-punkt	Asend või suund, mille korral düstoonilised liigutused vähenevad. Näiteks spasmoodilise tortikollisega patsiendil avaldub düstoonia sageli kindlas suunas. Kui tal palutakse pöörata pead düstoonia suunas, siis düstoonilised liigutused leevenevad.
Düstooniline treemor	Lihaskontraktsioonid võivad düstooniast haaratud kehaosas esineda värina-laadsena – jõnksatava, ebaregulaarse, mittepüsiva düstoonilise liigutusena, mida kutsutakse düstooniliseks treemoriks. See võib ilmneda tegevusel, ent võib esineda ka rahuolekus. Tservikaalse düstoonia puhul esineb düstooniline treemor kõige sagedamini pea värinana. Tavaliselt treemor süveneb, kui düstooniast haaratud kehaosa liigutatakse düstoonilisele tõmbele vastupidisesse asendisse, ning kaob, kui kehaosal lastakse jõuda null-punkti. Värinat võib esineda ka nendes kehaosades, kus ei ole düstooniat (siis kasutatakse terminit „düstoonia koos treemoriga“).
Motoorne „overflow“	Tahtmatud lihaskontraktsioonid levivad nendesse kehapiirkondadesse, mis ei peaks konkreetse liigutuse sooritamises osalema.
„Peegel“-düstoonia	Ühepoolne ebanormaalse asendi või liigutuste teke, kui kontralateraalne kehapool teeb tahtlikke liigutusi.
Sensoorsed trikid (geste antagoniste)	Tahtlikud tegevused (nt. lõua kerge puudutamine tortikollise korral), mis ajutiselt korrigeerivad ebanormaalset asendit või leevendavad liigutusi.

Düstoonia võib omada kompleksset mõju kogu kehale. Viimasel ajal räägitakse aina rohkem düstooniaga kaasneda võivatest ja elukvaliteeti oluliselt mõjutavatest mittemotoorsetest sümptomitest. Need hõlmavad sensoorseid häireid, eriti düstooniast haaratud kehapiirkonna valu ja ebamugavustunnet. Sageli kaasnevad neuropsühhiaatrilised probleemid – ärevus, depressioon ja apaatia. Tihti raporteeritakse ka insomniat, päevast liigset unisust ja üldist väsimust.

PATOGENEES

Düstooniaga seotud patomehhanismide osas pole piisavat selgust. Tõenäoliseks peetakse seda, et düstoonia ei pruugi tuleneda ühe konkreetse aju piirkonna talitlushäirest, vaid võib peegeldada motoorsete võrgustike düsfunktsiooni. Düstoonia kujunemisel ei osale mitte ainult basaalganglionid, vaid ka taalamus, ajukoor ja väikaju ning nende vahelised ühendused (sh. basaalganglionide-talamo-kortikaalsed ja tserebellaar-talamo-kortikaalsed rajad).

KLASSIFIKATSIOON

Düstooniaid jagatakse kliiniliste tunnuste ja etioloogia alusel. Kliinilise klassifikatsiooni põhilised tunnused on haigestumise vanus, keha piirkondade haaratus, sümptomite ajaline muster ning kaasnevad neuroloogilised või mitteneuroloogilised tunnused. Vanus, sümptomite levik ja düstoonia haaratus – fokaalne, segmentaarne, multifokaalne või generaliseerunud – aitavad diagnoosi kindlaks teha ja valida sobiv ravi. Etioloogiliselt jaguneb düstoonia pärilikuks, omandatuks või idiopaatiliseks, olenevalt sellest, kas haiguse põhjuseks on tuvastatud geneetiline, struktuurne või omandatud muutus, või jääb põhjus selguseta. Viimastel kümnenditel on avastatud palju uusi düstooniat põhjustavad geene, neist ühed kõige kauem on tuntud on olnud TOR1A (DYT1) ja THAP1 (DYT6).

DIAGNOOS

Põhjalik anamneesi kogumine ja liigutushäire fenotüübi kindlakstegemine on düstooniaga patsiendi käsitlemisel üliolulised. Rutiinsel neuroloogilisel läbivaatusel ei pruugi düstooniat esmapilgul esile tullagi. Oluline on panna patsient konkreetsesse tegevusse või asendisse, mis võib hüperkineesi esile kutsuda (nt. paluda tal kirjutada, kui düstooniale viitav kaebus tuleb just siis esile).

Kõige esmane ja olulisim samm on veenduda, et tegemist ikka on düstooniaga, või esineb hoopis mõni muu seisund, mis mimikeerib düstooniat (nn. pseudodüstoonia). Oluline on uurida, kas patsiendil esineb muid neuroloogilisi sümptomeid või süsteemseid tunnuseid. Tähtis on välja selgitada, kas düstoonia algpõhjust on võimalik kindlaks määrata. Düstoonia kaasneb paljude harvaesinevate liigutushäiretega (Huntingtoni tõbi, kortikobasaalne sündroom, multisüsteemne atroofia) ning raviotsuste tegemisel tuleb arvestada põhihaiguse diagnoosiga. Näiteks Wilsoni tõbi ja dopa-tundlik düstoonia on väga haruldased geneetilised haigused, mis võivad avalduda peamiselt düstooniaga ning mille diagnoosimata jätmisel on tõsised tagajärjed. Kõige sagedasemad täiskasvanueas algava düstoonia vormid (blefarospasm, spasmoodiline tortikollis, spasmoodiline düsfoonia, kirjutajakramp) on idiopaatilised.

Düstoonia diagnoos on eelkõige kliiniline. Uuringute maht sõltub patsiendi vanusest ja konkreetsest kliinilisest pildist. Laste puhul, kui kahtlustatakse ainevahetushäiret, alustatakse uuringuid vastavatest analüüsidest. Üldjuhul alati on soovituslik teha MRT peaajust, et hinnata basaalganglionide anatoomiat ja välistada düstooniat põhjustavad struktuursed muutused, sh. näiteks raua ladestumine. Basaalganglionidesse ladestuva kaltsiumi tuvastamiseks on KT peaajust spetsiifilisem kui MRT uuring. EMG uuring on oluline diagnostiline vahend, kui kliinilisel hindamisel jääb ebaselgeks, kas tegemist on düstooniaga või selle miimikuga.

Teatud juhtudel on geneetiliste analüüside tellimine igati põhjendatud. Nendeks on juhud, mille korral düstoonia algab lapsena või noores eas, hüperkineesid kipuvad kehas edasi levima (kujuneb generaliseerunud düstoonia), perekonnas on esinenud düstooniat või muid liigutushäireid, või kui düstooniaga kaasnevad muud neuroloogilised sümptomid (näiteks parkinsonism, treemor, müokloonus või epilepsia). Kogu eksoomi sekveneerimise laialdane kättesaadavus on võimaldanud geneetilist diagnoosi püstitada paljudel noores eas avaldunud düstooniaga patsientidel.

RAVI

Üks tõhusamaid ja kättesaadavamaid fokaalse düstoonia ravivõimalusi on süsteravi Botulismitoksiini A-serotüübi preparaatidega (BoNT-A), mis vähendab vastutahtelisi lihaskontraktsioone, ebanormaalseid kehaasendeid ning valu. BoNT-A süsteravi on lisaks tservikaalsele düstooniale tõhus ka teiste fokaalsete düstooniate puhul, nagu blefarospasm, oromandibulaarne düstoonia, spasmoodiline düsfoonia ja käe düstoonia (kirjutajakramp, muusiku düstoonia). Blefarospasmi ja kaeladüstooniaga patsientide korral võib protseduuri teostamiseks piisata anatoomilistest orientiiridest, kuid enamiku teiste düstooniate puhul on optimaalse tulemuse tagamiseks ja kõrvaltoimete vähendamiseks vajalikud lokaliseerimismeetodid (EMG, kõrge lahutusvõimega ultraheli).

Nii segmentaarse, multifokaalse kui generaliseerunud düstoonia puhul võib suukaudsetest ravimitest olla abi nii Triheksüfenidüülist, Baklofeenist kui ka Klonasepaamist, kuid ravimrefraktaarsus on siiski küllalt sage. Patsientide puhul, kes ei saa ülaltoodud ravivõimalustest piisavat leevendust, võidakse kaaluda kirurgilist ravi. Peaaju süvastimulatsioonil on tõestatud positiivne mõju nii väljendunud segmentaarse düstoonia kui ka generaliseerunud düstoonia korral (kõige sagedamini on neuromodulatsioon suunatud pallidum´i ventroposterioorsele osale). Patsientide hoolikas valik, kogenud neurokirurgiline meeskond ning liigutushäiretele spetsialiseerunud neuroloogi poolt teostatav põhjalik jälgimine aitavad tagada parimad ravitulemused.

Sageli sõltub düstooniate ravi etioloogilisest tegurist. Wilsoni tõve puhul on selleks tsink ja penitsillamiin; levodopast sõltuva düstoonia puhul levodopa.

KIRJANDUS

Albanese, A., Asmus, F., Bhatia, K. P., Elia, A. E., Elibol, B., Filippini, G., … & Valls‐Solé, J. (2011). EFNS guidelines on diagnosis and treatment of primary dystonias. European Journal of Neurology, 18(1), 5-18.

Rallmann, K., Liik, M., & Taba, P. (2016). Botulismitoksiini kliiniline kasutamine. Eesti Arst.

Albanese, A., & Del Sorbo, F. (2016). Dystonia and tremor: the clinical syndromes with isolated tremor. Tremor and Other Hyperkinetic Movements, 6, 319-319.

Albanese, A., Bhatia, K. P., Fung, V. S., Hallett, M., Jankovic, J., Klein, C., … & Jinnah, H. A. (2025). Definition and classification of dystonia. Movement Disorders, 40(7), 1248-1259.

Latorre, A., Peall, K. J., Horn, A., Pisani, A., Roze, E., & Vidailhet, M. (2026).
Deep brain stimulation for the treatment of patients with dystonia: advances towards network-based personalised care. The Lancet Neurology, 25(8), 781-788.